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    济南bwin官方化工有限公司坐落于“家家泉水,户户重柳”的具有深厚文化底蕴的泉城--济南。我公司是科工贸一体综合性企业,并代理国内外各大化工生产企业的产品。我公司经营的化工产品涉及多种行业,各种类别。主要包括:丙酸.甲酸钠.增塑剂、阻燃剂、电镀及金属热处理原材料、软化水及无水处理材料、洗涤日化原料、油漆涂料原料、砼外加剂原料、磷化材料、催化剂、助剂、饲料及兽药添加剂、食品添加剂等。


    咪唑丙酸盐:连接肠道菌群与2型的桥梁

      越来越多的研究表明,肠道微生物群构成和功能的改变与肥胖、心血管疾病有着密切关联,而不同个体对某种饮食产生各异的代谢反应,微生物群的差异也是其中的原因之一

    【1】。一方面,微生物代谢产物能改善新陈代谢,例如膳食纤维经过发酵产生的代谢物短链脂肪酸,不仅参与能量代谢,还参与改善肥胖、疾病

    【2】;另一方面,某些微生物代谢产物也参与疾病的发生,例如最近的研究鉴定到三N-氧化物是一种微生物依赖的代谢物,它在小鼠模型中它参症的发生,在人体上它也与心血管疾病相关

    【3】;另外,支链氨基酸、谷氨酸盐以及氨基酸来源的也被认为是潜在的有害的受微生物调控的代谢物








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    从丙酸血症入手浅谈遗传代谢病

      安安是个可爱的孩子,快满1岁的他正处于牙牙学语、蹒跚学步的年纪。看着孩子健康成长,偶尔能稚嫩的叫声“妈妈”,父母沉浸在育儿的幸福、喜悦中。生活,就在这时悄悄的变化了。

      安安病了,发烧,幼儿的常见疾病,父母不担心,一切都会好的。但紧接着,安安出现了抽搐,还不止一次。父母紧张了,带他来到山东大学齐鲁儿童医院(济南市儿童医院),医生经过仔细评估,建议住院查找抽搐的原因。看了几天,安安退了烧,也不再抽搐了,但是医生说孩子的头颅磁共振检查有异常,不像简单的热性惊厥,需要考虑脑炎、遗传代谢病。安安的父母虽然担心,但看着又恢复往昔活泼好动的宝宝,觉得许是大夫多虑了,便存着侥幸办理出院回家调养了。可好景不长,三个月后安安再次,不爱吃饭而且呕吐的很厉害,再次来到医院,医生竟给出了严重代谢性酸中毒、诊断,随即安安住进了重症监护室,父母心乱如麻、止不住地哭泣。好在抢救及时,2天后转危为安,这时送检儿研所进行的遗传代谢病检测结果也出来了,安安的报告结论处赫然写着丙酸血症,这是什么病?孩子怎么会得这个病?带着一串问题他们找到儿研所专业的遗传咨询师。

       其实,丙酸血症属于遗传代谢病的一种,是由于支链氨基酸在体内代谢过程中需要的酶发生了问题,所以才会出现宝宝目前的症状,当然这些酶会出问题是因为安安的基因有了问题,根据常染色体隐形遗传的规律,过氧丙酸哪家好,推断父母各携带一个有问题的基因并同时遗传给了孩子才会导致目前的状况。安安的父母明白了孩子的病情,在医生、遗传咨询师的安排下做了基因检测,结果证实安安确实从出生就患有丙酸血症并且是父母遗传的!在等待基因报告期间,安安又发生了一次诱发的代谢性酸中毒,再次历经抢救才又转危为安,幼小的生命饱受了生活的这许多磨难。既然找到了病因,那下一步就是,医生开出了药物和特殊奶粉,并且强调终生不能停药,过氧丙酸,还让孩子严格注意饮食,不然很可能还会发生危及生命的酸中毒……

      丙酸血症听起来很陌生,它只是上千种遗传代谢病的一种,虽然单个疾病罕见,但所有遗传代谢病加在一起患病率可高达0.5%。也就是说每出生200个孩子,就有一个遗传代谢病患儿。那么怎样才能及早发现这一类疾病?这些病如何确诊、怎样呢?  

    先来看看遗传代谢病怎样发生的

     遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病,通常是父母各携带一个有问题的基因,若同时将两个问题基因遗传给孩子时,那么这个基因编码的蛋白质便不能发挥功能了,从而引起一系列的症状,这也就解释了为什么健康人却生出了有病的孩子。

     遗传代谢病有哪些表现?

     遗传代谢病患儿的发病年龄和临床表现差异很大,一般来说发病越早,症状越重。约半数患儿于出生28天内发病,症状主要表现为“三不一增”:不吃、不哭、不动、体重不增,其他表现还有抽搐、呕吐、气促、呼吸困难等。其他患儿婴幼儿期发病居多,少部分于学龄期甚至成年后发病,这部分孩子多到神经科、儿童保健科、消化科、血液科就诊,主要症状有惊厥、精神运动发育迟滞、黄疸、肝功能异常等。甚至还有以学习困难、幻听、幻视等精神行为异常起病的孩子。此外,部分患儿日常无表现,但疲劳可诱发出现症状,需要家长们注意。

     如何早期发现遗传代谢病?

     遗传代谢病早就得到了政府的重视,公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规,都将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术的重要内容之一,已在全国推广实施,宝宝出生时采集足底血所做的检查就包括了部分遗传代谢病的项目。“新筛”与我们开展的血遗传代谢病检测项目是存在重叠的,如果“新筛”提示异常,建议家长尽早带孩子来医院复查,部分孩子还需要进一步查尿有机酸检测和基因检测等。

    遗传代谢病检测是一项仅需少许血液、尿液就可以完成对40多种常见遗传代谢病筛查的检测,对于孩子来说没有痛苦。

    那么,遗传代谢病能治吗?

      很多遗传代谢病是可以的,如丙二酸血症/尿症、生物素梅缺乏症、希特林蛋白缺乏症等,甚至有些可以控制到没有任何症状,像正常孩子一样,但服药也是终身的。因为遗传代谢病使体内积聚较多有害物质,这些对大脑的损伤是不可逆转的,所以 “早发现、早干预、早看对这部分孩子至关重要。

     生育过遗传代谢病患儿的家庭,可以再次生育吗?

      生育过遗传代谢病患儿的家庭,是可以再次生育的,而且再次生育也可以生育健康孩子。一旦致病基因和遗传方式确定后,便可根据遗传风险的高低选择生育办法避免遗传病在下代发生,目前可供选择的方式有两种:

    1.自然受孕,产前诊断:自然受孕后,过氧丙酸报价,在孕10-13周行绒毛穿刺,或者在16-21周行羊水穿刺,也可在23-28周行脐带穿刺,以上三种任选其一取胎儿标本进行基因检测并进行诊断。

    2.第三代婴儿,胚胎植入前诊断/筛查(PGD/PGS),通过辅助生殖技术,在胚胎卵裂期或囊胚期时活检八细胞中的一个卵裂球或囊胚的极少量外滋养层细胞行基因检测并进行诊断,选择不携带遗传病的胚胎移植。




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    甲氧丙酸的药代动力学

    甲氧丙酸口服吸收迅速且完全,碳酸氢钠能加速其吸收,而氢氧化化铝则延缓其吸收。可广泛分布于人体组织,尤以关节腔、骨、肌肉组织中含量高。可透过血-脑脊液屏障,过氧丙酸厂家,亦可进入乳汁。在体内部分被代谢,以原形及代谢物形式自尿中缓慢排泄,消除半衰期约为13~14h。甲氧丙酸直肠给药也能吸收但达峰时间较缓慢。健康成年人单次口服甲氧丙酸500mg,tmax5.08h,Cmax40.8μg/ml,t1/215.3h。甲氧丙酸的排出速度与在血浆中的消失速度一致。与血浆蛋白结合率为99%以上。约95%随尿排出,其中10%为原药,其余为代谢物。经肠道排出不到5%。食物可减少甲氧丙酸的吸收速率,但不影响吸收程度。




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